Évaluation actigraphique du rythme circadien veille-sommeil dans la dystrophie myotonique de type 1

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la forme de dystrophie musculaire qui se déclare le plus fréquemment à l’âge adulte. Sa prévalence est de 30 à 60 fois plus élevée dans les régions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) en raison d’un effet fondateur.

Cette maladie chronique comporte invariablement une perte progressive de la force musculaire ainsi qu’une myotonie (difficulté à relâcher les muscles après contraction), mais l’une des principales plaintes des patients est la somnolence diurne excessive (SDE). De plus, les patients affectés par la DM1 qui rapportent ce symptôme sont proportionnellement moins nombreux à travailler et auraient une moindre participation sociale et qualité de vie que ceux ne présentant pas ce symptôme.

Puisqu’il n’existe pas de cure à ce jour pour cette condition, les interventions et traitements visent essentiellement à améliorer la qualité de vie et le bienêtre des patients. Ainsi, la SDE constitue une cible prioritaire pour les études cliniques en raison de son impact délétère sur la vie des patients DM1 et de leurs proches, leur efficacité reposant sur la capacité à mesurer l’implication du système nerveux central.

La plupart des auteurs s’accordent pour dire que la SDE est due à une dysfonction du système nerveux central plutôt qu’à un sommeil de mauvaise qualité. En effet, les résultats d’études sont contradictoires à savoir si les patients DM1 ont un sommeil dérangé ou non. Or la SDE est aussi un symptôme de perturbations du rythme circadien veille-sommeil. En effet, un nombre croissant d’observations laissent penser que des patients DM1 présenteraient des troubles du rythme circadien veille-sommeil (TRCVS), se couchant et se levant à des moments qui ne sont pas optimaux pour maintenir une vie saine et active. En fait, il est surprenant qu’aucune étude à ce jour n’ait décrit l’horaire habituel des épisodes veille-sommeil dans cette population.

Or il existe un outil de mesure fiable et peu coûteux pour dresser le portrait du patron de sommeil et évaluer les TRCVS, soit l’actigraphie. Ce moniteur d’activité de la taille d’une montre-bracelet compile les mouvements de manière à fournir des données objectives sur le patron d’activité et mesure également le niveau d’exposition à la lumière.

La présente proposition de recherche a pour objectifs de 1) dresser un portrait de l’horaire habituel des épisodes veille-sommeil dans la DM1 et 2) d’évaluer la relation entre les TRCVS et différents paramètres de la rythmicité circadienne, d’une part, et la SDE, la fatigue, l’apathie, le niveau d’activité et le degré de participation sociale, d’autre part, et ce en contrôlant pour la qualité/quantité du sommeil, le niveau d’exposition à la lumière et le fonctionnement cognitif des patients.

À cette fin, 42 patients DM1 et 42 sujets contrôles appariés pour l’âge et le sexe seront recrutés. Les informations sociodémographiques et cliniques des patients (âge, sexe/genre, scolarité, statut d’emploi, nombre de répétition CTG, sévérité de l’atteinte musculaire, médicaments, etc.) seront prélevées dans le registre de la clinique des maladies neuromusculaires du CIUSSS du SLSJ. Tous les participants porteront un actigraphe sur leur poignet non dominant pendant deux à quatre semaines consécutives et rempliront concomitamment un agenda de sommeil. Les participants rempliront également des questionnaires portant sur la somnolence, la fatigue et la participation sociale. Un neuropsychologue leur fera par ailleurs compléter une batterie de tests cognitifs et évaluera leur degré d’apathie.

L’analyse des données actigraphiques permettra de déterminer divers paramètres de sommeil (ex. durée et efficacité du sommeil), de rythmicité circadienne (ex. phase et amplitude) et d’exposition à la lumière (intensité lumineuse moyenne et durée d’exposition à la lumière vive). Différentes statistiques descriptives seront utilisées afin de dresser un portrait des variables.

Pour fins de comparaisons entre les groupes (patients DM1 vs. sujets contrôles d’une part, et, patients DM1 avec vs. sans TRCVS/ perturbations circadiennes, d’autre part), le test utilisé sera choisi en fonction de l’échelle de mesure des variables et de la distribution des données.

Dans un deuxième temps, la régression logistique multinomiale sera utilisée afin d’identifier les facteurs associés aux TRCVS (variables sociodémographiques et cliniques, sommeil, niveau d’activité, exposition à la lumière, participation sociale, etc.).

Les nouvelles connaissances acquises pourront permettre une meilleure prise en charge des patients ayant des problèmes de sommeil dus à une perturbation de l’horloge biologique, optimiser la préparation aux essais thérapeutiques et favoriser la mise en place de mesures d’accommodement et d’interventions habilitant les patients DM1 à être plus vigilants, notamment ceux détenant un emploi.

Des moyens novateurs de diffusion et transfert des connaissances sont prévus afin d’informer et de sensibiliser les patients, leur famille et les praticiens.