Étude approfondie de l’histoire naturelle de l’ARSACS : Une étape essentielle vers la préparation aux essais thérapeutiques et des interventions basées sur les données probantes

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurologique évolutive héréditaire se manifestant par des atteintes pyramidales (p. ex. : spasticité des membres inférieurs), cérébelleuses (p. ex.: incoordination) et neuropathiques (p. ex.: faiblesse musculaire distale). Les personnes atteintes d’ARSACS présentent d’importantes restrictions d’activités et de participation notamment: 1) un passage au fauteuil roulant vers 33 ans avec une grande variabilité inexpliquée (entre 19-48 ans); 2) des restrictions dans la réalisation des activités de la vie quotidienne qui deviennent plus importantes après 40 ans et pour lesquelles de l’aide est souvent nécessaire; 3) une restriction sévère au travail se manifestant par un taux élevé (70 %) de personnes atteintes sans emploi même avant l’âge de 40 ans. Il n’existe actuellement aucun traitement visant à guérir la maladie.  

L’ARSACS est causée par une mutation du gène SACS qui produit la sacsine. La prévalence est élevée chez les Canadiens français, mais elle est présente partout dans le monde. Plus de 140 mutations différentes ont été documentées; elle est décrite comme la forme d’ataxie spastique récessive la plus fréquente au monde. Les portraits cliniques sont très variables, et ce, même chez des personnes atteintes au sein d’une même famille. Il existe actuellement peu de données sur l’évolution de la maladie.

Une connaissance approfondie de l’histoire naturelle de la maladie est essentielle afin de bâtir les fondements scientifiques nécessaires au développement d’essais thérapeutiques. De même, en l’absence d’informations sur l’évolution de la maladie, il est complexe pour les professionnels de la santé d’offrir un pronostic à leur patient et leur famille et de proposer les meilleures interventions de réadaptation. 

Ce projet a débuté en 2011 avec un premier financement des Instituts de recherche en santé du Canada.  Le présent projet permettra de poursuivre les objectifs suivants : 1) décrire les atteintes motrices, la sévérité globale de la maladie, les limitations de mobilité et restrictions de participation; 2) caractériser la trajectoire des atteintes motrices et des limitations de mobilité; et 3) identifier les facteurs prédictifs et explicatifs des limitations de mobilité. 

De plus, le recrutement, débuté en janvier 2019, est maintenant multicentrique. Les participants seront recrutés et évalués avec la précieuse collaboration des cliniques neuromusculaires de Montréal (CIUSSS Centre-Sud-de-l’Île-de-Montréal), Québec (CIUSSS de la Capitale Nationale) et Saguenay (CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean). Ils seront évalués à deux reprises à deux ans d’intervalle.  

Le projet sera dirigé par Cynthia Gagnon avec la précieuse collaboration de Bernard Brais, MD PhD, Université McGill, Luc J. Hébert, pht. PhD, Université Laval, Élise Duchesne, pht. PhD, Université du Québec à Chicoutimi, Krista Lynn Best, PhD, Institut de réadaptation en déficiences physiques de Québec, Marie-Hélène Bolduc, directrice de Dystrophie musculaire Canada, Sonia Gobeil, Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, Xavier Rodrigue, MD, Institut de réadaptation en déficiences physiques de Québec, François Routhier, ing. PhD, Institut de réadaptation en déficiences physiques de Québec et Jean-Denis Brisson, MD, Clinique des maladies neuromusculaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean.

Ce projet sera réalisé avec le support financier des Instituts de recherche en santé du Canada [bourse # 159777]. Cynthia Gagnon détient une bourse de chercheur Junior 2 des Fonds de recherche du Québec-Santé [bourse # 31011]. 

Les professionnels du milieu de la santé parle de l’ARSACS

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