Développement et validation d’un questionnaire pour mesurer la gravité de la dysphagie dans la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire dont la prévalence mondiale est la plus élevée au Québec (Brais, 2011). Elle est caractérisée par l’apparition progressive, autour de la cinquantaine, d’un affaissement des paupières, d’une faiblesse musculaire et d’une dysphagie oropharyngée. Les personnes atteintes de DMOP présentant une dysphagie ont de la difficulté à avaler certains aliments et développent des stratégies d’adaptation qui leur permettent de limiter les symptômes lors des repas, comme manger lentement ou modifier la sélection de leurs aliments. Ces deux aspects sont toutefois peu pris en considération dans les outils existants pour mesurer la dysphagie.

L’objectif principal de ce projet vise le développement d’un questionnaire qui permettra de mesurer la gravité de la dysphagie chez les personnes atteintes de DMOP, à des fins d’utilisation clinique ou de recherche. Une documentation partielle de la validité sera réalisée.

Afin de remplir ces objectifs, le projet comporte trois étapes : 1) développer un cadre conceptuel en s’appuyant sur les résultats de la recension des écrits sur les symptômes liés à la présence de dysphagie dans la DMOP et au moyen de sondages et de groupes de discussion avec les personnes atteintes et les experts dans le domaine; 2) créer une version préliminaire du questionnaire dont la compréhension, la clarté et le contenu seront évalués par les personnes atteintes et les experts au moyen d’entrevues cognitives et de consultations. Cette version préliminaire sera administrée à 40 personnes et les scores seront analysés en utilisant le modèle de Rasch, un modèle selon lequel la probabilité d’obtenir un score élevé diminue avec la gravité des symptômes 3) réaliser une documentation partielle de la validité du questionnaire en l’administrant à 120 personnes atteintes de DMOP recrutées à partir du registre de deux cliniques neuromusculaires au Québec.

Le manque d’outils de mesure valides, fidèles et standardisés pour évaluer la gravité de la dysphagie dans les maladies neuromusculaires est un obstacle important à la mise en place des essais thérapeutiques (Jones et al., 2016). Le présent projet vise à combler cette lacune; la création d’un outil de type auto-rapporté par le patient étant fortement recommandé par la Food and Drug Administration (FDA) dans la préparation d’essais thérapeutiques. 

Ce projet de recherche s’inscrit dans le cadre des études doctorales de Claudia Côté, nutritionniste de formation et boursière des Fonds de recherche du Québec-Santé (FRQS) et de la Fondation du Grand défi Pierre Lavoie, sous la supervision du Pre Cynthia Gagnon, détentrice d’une bourse de chercheur Junior 2 des FRQS [bourse # 31011].

Ce projet est réalisé avec le support financier de Dystrophie musculaire Canada (DMC) et l’Association française contre les myopathies (AFM).

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La dysphagie dans la DMOP, de la recherche à la fourchette