Abilities of adults with the childhood phenotype of myotonic dystrophy type 1 to live independently: an integrated occupational therapy and neuropsychological study.

Résumé : La DM1 est une maladie neurodégénérative héréditaire particulièrement fréquente au Saguenay-Lac-Saint-Jean. Cependant, très peu d’études ont été menées sur le phénotype infantile précisément.

Ce projet apportera donc de nouvelles informations qui pourront éventuellement améliorer le suivi médical des personnes atteintes.

Le but de ce présent projet de recherche est donc d’avoir une meilleure compréhension des difficultés vécues par les personnes atteintes et par leurs proches. Les objectifs principaux sont :

• Documenter le niveau de réalisation des activités de la vie quotidienne;
• Documenter le point de vue de la personne atteinte et d’un de ses proches par rapport à sa réalisation de ses activités quotidiennes;
• Documenter le profil cognitif des personnes atteintes;
• Explorer la relation entre le profil cognitif et la capacité de réaliser les activités de la vie quotidienne.