Genomics and data sharing for gene discovery, diagnosis and therapy in rare neuromuscular diseases

Dr Hanns Lochmüller est un neurologue et un universitaire clinique spécialisé dans les troubles neuromusculaires génétiques et les maladies rares. Dr Lochmüller est un chercheur senior à l’Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO). Il enseigne également à la Faculté de médecine de l’Université d’Ottawa et au Département de médecine, Division de neurologie de l’Hôpital d’Ottawa. Il est affilié à l’Institut de recherche sur le cerveau et l’esprit de l’Université d’Ottawa et au Département de médecine cellulaire et moléculaire et au Centre des maladies neuromusculaires d’Ottawa.

Résumé de la conférence (anglais seulement)

Neuromuscular junction disorders are a heterogeneous group of acquired (Myasthenia Gravis, MG) and inherited (Congenital Myasthenic Syndromes, CMS) disorders associated with distinctive clinical, electrophysiological, laboratory and ultrastructural abnormalities. The genetic defects in CMS either impair neuromuscular transmission directly or result in secondary impairments, which eventually compromise the safety margin of neuromuscular transmission. More recently, we have identified two genes (DOK7, GFPT1) that cause fatigable weakness of muscles in a limb-girdle distribution, but rarely affecting facial or eye muscles. Next-generation sequencing and deep phenotyping, in combination with international data sharing, reveals new genetic causes of CMS, but also unusual, overlapping clinical phenotypes which blur the boundaries with primary myopathies and motor neuropathies. This highlights the importance of sharing genomics data for diagnosis and research through a secure platform such as RD-Connect. We will cover the significant progress made in understanding the molecular pathogenesis of CMS, which is important for both patients and clinicians in terms of reaching a definite diagnosis and selecting the most appropriate treatment.

Lien pour assister à la conférence : Conférence sur Teams (cliquer ici).

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Pour toute information :
Audrey Couture, 450 466-5000, poste 3186
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